Witamina B1 jest obecna w organizmie w postaci wolnej tiaminy i jej estrów fosforowych: monofosforanu darniny (TMF), difosforanu tiaminy (TDF lub karboksylaza) i trifosforanu tiaminy (TTF). Podstawową postacią, której udział w różnych organach i tkankach człowieka zwykle wynosi 60-80% ogólnej zawartości witaminy BI jest TDF. Związek ten jest także podstawową postacią funkcjonalną tej witaminy, w której to postaci Witamina B1 realizuje swoje funkcje koenzymatyczne w procesach przemiany materii.

TDF pełni funkcje koenzymu w trzech ważnych enzymach przemiany węglowodanowej: dehydrogenazy pirogronianowej, dehydrogenaz)7 a-ketoglutaranowej i trarisketolazy. Pierwsze dwa enzymy biorą udział w utleniającej dekarboksylacji kwasu pirowinogronowego i a-ketoglutarowego. Transketolaza stanowi enzym pentozofosforowego szlaku rozkładu węglowodanów.

Utleniająca dekarboksylacja kwasu pirowinogronowego jest jedną z kluczowych reakcji w przemianie węglowodanów, za której pomocą kwas pirowinogronowy, powstały w wyniku glikolitycznego rozkładu glukozy, trafia do cyklu kwasów trikaboksylowych, gdzie utlenia się do C02 i wody. Fizjologiczna rola tej reakcji polega na zapewnieniu możliwości pełnego utlenienia węglowodanów i wykorzystania całej zawartej w nich energii. Poza tym, wytworzony w wyniku oksydacyjnej dekarboksylizacji kwasu pirowinogronowego acetylo-CoA pełni funkcje donora reszty kwasu octowego do syntezy ważnych biochemicznych produktów: kwasów tłuszczowych i fosfolipidów, steroli, w tym cholesterolu, kwasów żółciowych i hormonów sterydowych.

Inny układ enzymatyczny - w którego skład wchodzi TDF - katalizujący oksydacyjną dekarboksylacja kwasu a-ketoglutarowego, stanowi nieodłączny element cyklu kwasów trikaboksylowych. Zapewnia on możliwość niezakłóconej pracy tego cyklu, w którym utleniają się produkty rozkładu wszystkich trzech podstawowych grup substancji odżywczych: węglowodanów, białek i tłuszczy.

Poza utleniającymi przekształceniami kwasu pirowinogronowego i a-ketoglutarowego, TDF bierze udział w oksydacyjnej dekarboksylizacji ketokwasów z rozgałęzionym szkieletem węglowodanowym (a-ketoizowalerianowy, a-ketometylowalerianowy i a-ketoizokapronowy), stanowiących produkty dezaminacji waliny, izoleucyny i leucyny. Reakcje te odgrywają ważną rolę w procesach katabolizmu białka, zapewniając utlenianie i utylizację wymienionych rozgałęzionych aminokwasów.

Jeszcze jednym enzymem, w którego skład wchodzi TDF, jest transketolaza - ważny enzym pentozofosforanowego szlaku utlenienia węglowodanów (cyklu pentozowego). Fizjologiczna rola cyklu pentozowego polega na tym, że stanowi on podstawowe źródło zredukowanego NADP • H2 i rybozo-5-fosforanu. NADP • H2 wykorzystuje się jako donor elektronów i wodoru w licznych procesach biosyntezy, związanych z realizacją reakcji utleniająco-redukujących. Rybozo-5-fosforan wchodzi w skład nukleotydów, i jego stały przypływ stanowi warunek niezbędny dla ciągłej biosyntezy kwasów nukleinowych i białka w organizmie. Tym sposobem, cykl pentozowy, a więc i jego nierozłączne ogniwo - reakcja transketolazowa - mają wyjątkowe znaczenie w zapewnieniu ciągłości procesów życiowych. Prawidłowe funkcjonowanie cyklu pentozowego stanowi warunek konieczny dla realizacji ogromnej ilości procesów syntezy, związanej z biosyntezą kwasów nukleinowych, białek i lipidów.

Poza rozpatrzonymi reakcjami enzymatycznymi, w których Witamina BI bierze udział w charakterze koenzymu (TDF), posiada ona prawdopodobnie dodatkowe, być może niekoenzymatyczne funkcje w tkance nerwowej, których konkretny mechanizm nie jest w pełni wyjaśniony. W realizacji tych funkcji decydującą rolę odgrywa nie TDF, lecz TTF, co szczególnie przekonująco wynika z faktu rozwoju agnozji słuchowej bez głuchoty, w skutek miejscowego zaburzenia tworzenia TTF w tkance mózgu. W układzie nerwowym przemiana węglowodanów jest najbardziej intensywna; dlatego uzależnienie neuronów od zaopatrzenia ich w tiaminę jest szczególnie wysokie, a neurologiczne zaburzenia okazują się najwcześniejszymi objawami niedoboru tej witaminy. Wchłanianie tiaminy, dostarczanej z pożywieniem, następuje w jelicie cienkim (przede wszystkim w dwunastnicy) za pomocą specyficznego mechanizmu aktywnego transportu. Już 15 minut po spożyciu jest ona wykrywana w surowicy krwi, a po 30 minutach - w tkankach. Surowica zawiera około 10 % całkowitej tiaminy, około 50 % jest zawarte w mięśniach, pozostała jej ilość - w erytrocytach i leukocytach krwi. W ciągu doby z organizmu usuwane jest około 1 mg witaminy.

Niedobór witaminy BI zalicza się do tak zwanych chorób cywilizacyjnych. Podstawowymi jego przyczynami są, z jednej strony - wzrastające spożycie wyrobów piekarniczych z ubogiej w tiaminę mąki pszennej wyższej oraz pierwszej klasy, a z drugiej - wysokie spożycie cukru i wyrobów cukierniczych, zwiększających lekko wchłanialną węglowodanową część żywności, co prowadzi do zwiększonego zapotrzebowania organizmu na tiaminę.

Trudno jest dostrzec wczesne objawy niedoboru witaminy BI (hipowitaminoza) pochodzenia egzogennego, ponieważ kliniczne objawy w tym okresie mają przeważnie zatarty i niejasny charakter. To zobowiązuje do przeprowadzania kompleksowych badań, w których wiodące miejsce zajmują specyficzne reakcje biochemiczne, rejestrowane są wczesne zaburzenia przemiany witamin, i niespecyficzne, ale charakterystyczne testy fizjologiczne.

W celu oceny poziomu tiaminy w organizmie człowieka, powszechnie stosuje się określenie jej dobowego wydalania z moczem metodą fluoryme-tryczną po utlenieniu tiaminy do tiochromu, charakteryzującego się intensywną fluorescencją. Wskaźnik ten dobrze odzwierciedla spożycie tiaminy wraz z pożywieniem i w przypadku wystarczającego jej spożycia zwykle przekracza 100 mcg/dobę. Zawartość tiaminy można określić w jednorazowej porcji moczu oddanego na czczo. W tym przypadku wydalanie tiaminy porównuje się z wydalaniem kreatyniny. Przy dostatecznym spożyciu witaminy B1 wraz z pożywieniem wskaźnik ten nie powinien być niższy niż 65 mcg na 1 g kreatyniny.

W celu oceny nasycenia organizmu tiaminą bada się jej zawartość we krwi lub w erytrocytach. W przypadku normalnego wysycenia, ogólna zawartość tiaminy we krwi stanowi 6-12 mcg w 100 ml, w przypadku deficytu witaminy B1 wskaźnik ten obniża się do 2-3 mcg. Tiamina jest obecna przede wszystkim w komórkowych elementach krwi, podczas gdy stężenie jej w surowicy jest bardzo niewielkie. Całkowita zawartość tiaminy we krwi jest także określana metodą fluorymetryczną po pierwotnym rozkładzie TDF za pomocą fosfataz, których źródłem może być preparat enzymatyczny z Aspergillus niger lub Aspergillus oryzae (orizin PK). W próbkach nie poddanych oddziaływaniu fosfataz, określa się zawartość wolnej tiaminy, a różnica między całkowitą a wolną tiaminą daje zawartość jej fosforylowanych postaci, przede wszystkim TDF.

Najszerzej wykorzystywanym we współczesnych badaniach, wysoce czułym i specyficznym testem funkcjonalnym, określającym poziom zabezpieczenia organizmu w witaminę B1 jest określenie w hemolizacie krwi enzymu zależnego od TDF - transketolazy, którego zawartość znacznie obniża się już we wczesnych stadiach niedoboru tiaminy. Obniżenie aktywności transketolazy w przypadku deficytu witaminy B1 uwarunkowane jest niedoborem jej koenzymu - TDF. Dodanie ostatniego do hemolizatu aktywizuje w tych warunkach transketolazę. Stopień aktywacji lub efekt TDF służy jako miara niedoboru tiaminy. W normie wartość ta nie powinna przekraczać 15%. Efekt TDF od 15 do 25 % świadczy o hipowitaminozie B1, powyżej 25-30 % - odpowiada objawom klinicznym awitaminozy.

Niedobór tiaminy w organizmie prowadzi do zaburzenia utlenienia węglowodanów, hamowania zależnych od TDF procesów ciągłego, energetycznego zabezpieczenia funkcji życiowych, nagromadzenia we krwi i tkankach niecałkowicie utlenionych produktów przemiany materii. To z kolei, wywołuje patofizjologiczne i patomorfologiczne zmiany, tworzące obraz awitaminozy B1, której jedną z postaci jest choroba beri-beri.

Najbardziej znaczące zmiany patologiczne przy niedoborze tiaminy rozwijają się w układzie pokarmowym, nerwowym i sercowo-naczyniowym. Zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego zalicza się do najwcześniejszych objawów niedoboru witaminy. Są nimi: utrata apetytu, uczucie ciężkości i dyskomfortu (pieczenie) w okolicy nadbrzusza, atonia przewodu pokarmowego, obniżenie wydzielania żołądkowego, brak kwasu solnego w soku żołądkowym, biegunka, mdłości i wymioty.

Zaburzenia ze strony układu nerwowego objawiają się bólami głowy, nadpobudliwością nerwową, męczliwością umysłową i fizyczną, bezsennością, niepokojem, zaburzeniem pamięci, depresją, potliwością, spadkiem temperatury ciała, parestezjami. Obniża się tonus mięśni, rozwijają się obwodowe zapalenia wielonerwowe, paraliż i atrofia mięśni kończyn, zanika odruch kolanowy i piętowy. Zaburzenia obejmujące mózg i nerwy czaszkowe tworzą encefalopatyczny zespół Korsakowa, charakteryzujący się zaburzeniem koordynacji ruchów, porażeniem mięśni ocznych, splątaniem.

Zmiany patologiczne w układzie sercowo-naczyniowym przejawiają się takimi objawami, jak przyspieszenie pracy serca, częstoskurcz, zadyszka nawet przy nieznaczym wysiłku fizycznym, dodatkowe skurcze serca, bóle w okolicach serca, poszerzenie serca z przeważającym poszerzeniem części prawej, pojawiają się zmiany w elektrokardiogramie (zaburzenie przewodzenia), spadek ciśnienia tętniczego krwi (hipotonia).

W przypadku niedoboru tiaminy zaburza się przemiana węglowodanów: krzywa cukrowa jest zbliżona do krzywej cukrzycowej ze spowolnionym powrotem do normy, obniżenie wrażliwości na insulinę, a także zaburzenie gospodarki wodnej (zatrzymanie wody w organizmie, poj awienie się obrzęków). Podczas interpretacji szeregu tych objawów, w szczególności przy zaburzeniach przemiany wodnej, należy uwzględnić możliwość występowania niedoboru tiaminy wraz z niedoborem białka w żywności.

Niedobór tiaminy może być skutkiem nieurozmaiconego odżywiania się oczyszczonym ryżem, wyrobami z drobno przemielonej mąki, ubogiej w tiaminę. U osób starszych niedobór witaminy B1, jak i niektórych innych witamin, może być uwarunkowany ogólnym obniżeniem ilości spożywanego pożywienia i zmniejszeniem wchłaniania witamin w jelicie. Podobne przyczyny leżą u podstaw niedoboru witaminy u osób cierpiących na przewlekły alkoholizm. Jedną z ważnych przyczyn niedoboru tiaminy jest zaburzenie wchłaniania witamin w przewlekłych chorobach jelit. W tych przypadkach niedobór tiaminy, zazwyczaj łączy się z deficytem innych witamin (polihipowitaminoza). Niedobór witaminy B1 może być także wywołany spożyciem produktów spożywczych (na przykład surowej ryby) zawierających tiaminazę, która rozkłada tiaminę lub rozmnożeniem się patologicznej mikroflory w przewodzie pokarmowym, produkującej ten enzym (Bacillus thiaminolyticus, Bacillus aneurinolyticus).

Jednocześnie z niedoborem tiaminy wynikającym ze złego odżywiania, znane są choroby uwarunkowane wrodzonymi, genetycznymi defektami przemiany tiaminy i enzymów zależnych od TDF. Choroby te, podobne w poszczególnych objawach klinicznych do awitaminozy BI, rozwijają się przy wystarczającym spożyciu tiaminy. Do nich zalicza się: podostra agnozja słuchowa bez głuchoty inaczej choroba Leya, w której zaburzone jest tworzenie TTF w tkance mózgu; przerywany bezwład uwarunkowany wrodzonym defektem dehydrogenazy pirogronianowej; zależna od tiaminy anemia megaloblastyczna i zależna od tiaminy postać choroby „moczu z zapachem syropu klonowego", związana z defektem utleniającej dekarboksylacji rozgałęzionych kwasów a-ketonowych.

Zapotrzebowanie na tiaminę zależy od wielu czynników środowiska zewnętrznego i wewnętrznego, w szczególności od sposobu żywienia. Na przykład, białka o wysokiej biologicznej wartości posiadają znane działanie oszczędzające tiaminę. Są one zdolne do obniżania zapotrzebowania na tiaminę, być może w drodze poprawy wiązania i wykorzystywania jej w organizmie. Notowano przypadki ostrego niedoboru tiaminowego, uwarunkowane głodem białkowym. Nadmiar węglowodanów w pożywieniu - przeciwnie - powoduje wzrost zużycia tiaminy, szczególnie w organizmie dziecka.

Na zapotrzebowanie na tiaminę u dorosłych wpływa poziom aktywności fizycznej. Dobowe zapotrzebowanie na tiaminę dorosłego człowieka wynosi 0,6 mg na 1000 kcal dobowej racji żywnościowej lub od 1,5 do 2,5 mg/dobę, w zależności od zużycia energii.

Zaobserwowano znaczny wzrost zapotrzebowania na tiaminę u sportowców. Większe zapotrzebowanie na tiaminę pojawia się również w trakcie wykonywania różnego rodzaju pracy z dużym obciążeniem fizycznym w warunkach podwyższonej i obniżonej temperatury powietrza. Poza znacznym obciążeniem fizycznym, na zapotrzebowanie na tiaminę wpływa napięcie nerwowo-psychiczne, kiedy to nawet przy stosunkowo niedużym zużyciu energii wymagana jest dostatecznie duża zawartość witamin w racji żywnościowej, przede wszystkim z grupy B.

Pośród endogennych czynników wpływających na zapotrzebowanie na tiaminę największe znaczenie mają: ciąża, szczególnie przy komplikujących ją toksykozach, laktacja; choroby przewodu pokarmowego, szczególnie z towarzyszącymi im biegunkami i zaburzeniami wchłaniania tiaminy; nadczynność tarczycy, cukrzyca, dna; alkoholizm, palenie; różnorodne infekcje, zarówno ostre (grypa, czerwonka, błonica, zapalenie wątroby i inne), jak i przewlekłe (gruźlica, trąd); zatrucia sulfanilamidami i antybiotykami; zatrucie tetraetyloołowiem, rtęcią, talem, arsenem, dwusiarczkiem węgla, spirytusem metylowym. We wszystkich tych przypadkach należy zalecić tiaminę w ilości znacznie przekraczającej dobowe zapotrzebowanie na nią.

Z produktów spożywczych najbogatsze w witaminę B1 są: chleb i inne wyroby piekarskie z grubo mielonej mąki lub witaminizowanej mąki; kasze, szczególnie gryczana, owsiana, pszenna; nasiona zbóż i roślin strączkowych; nietlusta wątroba świńska. Bogate w tiaminę są drożdże piwne i zarodki pszenne. Mleko i przetwory mleczne są ubogie w tiaminę.

Wśród BAD Firmy „Vision International People Group" Witamina B1 wchodzi w skład następujących, biologicznie aktywnych dodatków do żywności: „Nutrimax+", „Pax+", „Lifepak Senior+", „Lifepak Junior+", „Hiper", „Mistik", „Passilat" i „Nortia".